Les maladies rares du sang peuvent avoir une origine multifactorielle, être déclenchées exclusivement par des facteurs environnementaux ou être d'origine génétique. Même si ces maladies ne touchent qu'une petite partie de la population, elles ne doivent cependant pas être sous-estimées ou considérées comme moins dangereuses. Les symptômes les plus récurrent touchent le bon fusionnement de l’hémostase, c’est-à-dire la capacité du corps à arrêter les saignements. Cela peut amener soit à la formation pathologique de caillot, soit, au contraire, à l’absence de coagulation jusqu’à provoquer des hémorragies. Parmi ces maladies figurent le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis et la maladie des agglutinines froides. Des solutions thérapeutiques existent déjà pour certaines de ces maladies, tandis que pour d'autres, la recherche travaille encore sur des possibilités de traitement.