Le malattie rare del sangue possono essere dovute a cause multifattoriali, ovvero possono essere scatenate esclusivamente da influenze ambientali, oppure possono avere origini genetiche. Anche se le malattie colpiscono solo una piccola parte della popolazione, non dovrebbero essere sottovalutate o classificate come meno pericolose. I sintomi più ricorrenti riguardano il corretto funzionamento dell'emostasi, cioè la capacità dell'organismo di arrestare le emorragie. Questo può portare alla formazione patologica di coaguli o, al contrario, all'assenza di coagulazione al punto da causare emorragie.
Queste malattie comprendono tra le altre la porpora trombotica trombocitopenica acquisita e la malattia da agglutinine fredde. Per alcune di queste malattie esistono già soluzioni terapeutiche, mentre per altre la ricerca sta ancora lavorando sulle opzioni di trattamento.